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Dystonie – was ist das?

Dystonien, das sind Bewegungsstörungen, die im Gehirn verursacht werden. Sie äußern sich durch unwillkürliche und anhaltende Muskelanspannungen, also Verkrampfungen, die zu ungewöhnlichen Körperhaltungen (z.B. des Kopfes oder der Gliedmaßen) und zu unkontrollierbaren Bewegungen (z.B. Verkrampfungen der Augenlider) führen. Hierbei können auch wichtige Körperfunktionen wie etwa das Sehen, Sprechen oder Essen teils stark beeinträchtigt sein. Für die Betroffenen bedeutet dies, dass alltägliche Aktivitäten zu einer Herausforderung werden, was mit schweren Einschränkungen in ihrem Privat- und Berufsleben verbunden sein kann.

Grundlagen

Dystonien, das sind Bewegungsstörungen, die im Gehirn verursacht werden.

Sie äußern sich durch unwillkürliche und anhaltende Muskelanspannungen, also Verkrampfungen, die zu ungewöhnlichen Körperhaltungen (z.B. des Kopfes oder der Gliedmaßen) und zu unkontrollierbaren Bewegungen (z.B. Verkrampfungen der Augenlider) führen.

Hierbei können auch wichtige Körperfunktionen wie etwa das Sehen, Sprechen oder Essen teils stark beeinträchtigt sein. Für die Betroffenen bedeutet dies, dass alltägliche Aktivitäten zu einer Herausforderung werden, was mit schweren Einschränkungen in ihrem Privat- und Berufsleben verbunden sein kann.

Die Bezeichnung Dystonie leitet sich aus dem Altgriechischen ab (dys-: „schlecht“ oder „falsch“; tonos: „Spannung“) und bedeutet so viel wie „fehlerhafter Spannungszustand“ der Muskulatur.

Dystonie ist nicht gleich Dystonie

Dystonien treten in ganz unterschiedlichen Erscheinungsformen und Ausprägungen auf.

Abhängig davon, welche Körperregionen von den Bewegungsstörungen betroffen sind, unterscheidet man die folgenden Gruppen:

  • Fokale Dystonien: Die Dystonie ist auf eine einzelne Körperregion begrenzt, beispielsweise auf die Hals-, Augenlid- oder Kiefermuskulatur. Innerhalb der fokalen Dystonien unterscheidet man je nach betroffener Körperregion weitere Untergruppen oder Erscheinungsformen. Beispiele hierfür sind die zervikale Dystonie (oder Torticollis spasmodicus), bei der die Halsmuskulatur krankhaft aktiv ist und zu einer Fehlhaltung des Kopfes führt, oder der Blepharospasmus, bei dem es zu Verkrampfungen der Lidschlussmuskulatur kommt, was zu einem unwillkürlichen Schließen der Augen führt.
  • Segmentale Dystonien: Die Dystonie ist auf zwei benachbarte Regionen begrenzt, z. B. Gesicht und Kiefer oder Arm und Hals.
  • Multifokale Dystonien: Die Dystonie betrifft zwei oder mehrere nicht benachbarte Regionen, z. B. Gesicht und Arm oder Arm und Bein.
  • Generalisierte Dystonien: Die Dystonie ist auf mehrere nicht benachbarte Regionen ausgedehnt, z.B. beide Beine oder ein Bein und Rumpf und wenigstens eine andere Körperregion. Diese Form der Dystonie ist seltener und oftmals mit schwersten Beeinträchtigungen und Pflegebedürftigkeit verbunden.
  • Hemidystonie: Die Extremitäten (Arm und Bein) einer Körperseite sind betroffen.

Eine Dystonie kann in jedem Alter auftreten und jeden treffen. In Deutschland sind etwa 80.000 Krankheitsfälle beschrieben, darunter 15.000 Kinder und Jugendliche.

Während sich die Dystonien, die im Kindesalter einsetzen, oftmals von einer Extremität auf den gesamten Körper ausbreiten (sich generalisieren), bleiben die Dystonien, die erstmalig im Erwachsenenalter auftreten, in der Regel auf einzelne Körperregionen begrenzt (fokal oder segmental).

Die Symptome einer Dystonie stellen sich unterschiedlich dar, je nachdem, welche Bereiche des Gehirns betroffen sind und auf welche Körperregion(en) die Bewegungsstörung dadurch beschränkt bleibt. Über 80 % der Dystonien, die sich zum ersten Mal im Erwachsenenalter zeigen, gehören zu der Gruppe der fokalen oder segmentalen Dystonien.

Dystonien entstehen im Kopf, ohne eine psychische Störung zu sein

Auch wenn sich Dystonien in einer Störung des Bewegungsapparats, also der Muskeln, äußern, ist das eigentlich erkrankte Organ das Gehirn. Bei Dystonien handelt es sich um eine organische neurologische Erkrankung (gestörte Signalübertragung vom Gehirn zur Muskulatur), die in den so genannten Bewegungszentren des Gehirns entsteht. Das sind die Bereiche des Gehirns, die die Aktivität der Muskeln steuern, die für unsere unbewussten Bewegungsabläufe (Motorik) verantwortlich sind. Bei einer Dystonie ist diese Feinabstimmung zwischen Gehirn und Muskelaktivität gestört. Hierdurch kommt es zu unkontrollierbaren Muskelverkrampfungen. Je nachdem, welche Bewegungszentren im Gehirn betroffen sind, kann die Bewegungsstörung einzelne oder mehrere Körperregionen umfassen. Wie es zu dem Auftreten der neurologischen Erkrankung kommt, ist nicht immer bekannt. Im Hinblick auf die Ursache von Dystonien trifft man folgende Unterscheidung:

  • Primäre Dystonien: Die Dystonie tritt unabhängig von einem Ereignis oder einer weiteren Erkrankung auf. Die Ursache ist häufig ungeklärt (man spricht dann auch von einer idiopathischen Dystonie).
  • Sekundäre Dystonie: Eine Ursache ist vorhanden (z.B. Medikamente, Verletzung im Gehirn). Die Ursache der Dystonie ist an ein Ereignis (z.B. an ein Schädel-Hirn-Trauma), eine Stoffwechselstörung oder eine neurologische Begleiterkrankung (z.B. Parkinson) gebunden. Man spricht dann auch von einer symptomatischen Dystonie.

Die meisten Dystonien sind idiopathisch, das heißt, ihre Ursache ist nicht bekannt. In den häufigsten Fällen wird hier eine Kombination aus genetischen und äußeren Faktoren als Auslöser der Erkrankung angenommen. Eine Dystonie kann vererbt werden, jedoch ist dies nicht die Regel. Es gibt auch Träger eines „Dystonie-Gens“ (hiervon sind bereits 21 verschiedene Formen bekannt), die nicht an einer Dystonie erkranken.

Leider werden Dystonien vom Umfeld der Betroffenen häufig irrtümlich als psychische Störung wahrgenommen und nicht ernstgenommen.

Erscheinungsformen

Auf dieser Internetseite möchten wir die häufigsten Erscheinungsformen von Dystonien erläutern. In erster Linie handelt es sich hierbei um Dystonien aus der Gruppe der fokalen und segmentalen Dystonien, die vor allem die Muskeln des Kopfes, Halses und der Extremitäten betreffen.

Im Folgenden finden Sie zunächst eine Übersicht. Wenn Sie eine Dystonie anwählen, gelangen Sie zu weiteren Informationen.

Zervikale Dystonie (Schiefhals)
Blepharospasmus (Lidkrampf)
Oromandibuläre Dystonie
Meige-Syndrom
Laryngeale Dystonie (Stimmband­krampf)
Axiale Dystonie
Extremitäten­dystonie
Generalisierte Dystonie

Zervikale Dystonie

(Schiefhals oder Torticollis spasmodicus)

Fachbegriff: Zervikale Dystonie

Betroffene Muskeln: Hals- und Nackenmuskulatur

Merkmale: Zervikal bedeutet „zum Hals (Cervix) gehörig“. Je nachdem, welche Muskeln des Halses betroffen sind, bewirkt die zervikale Dystonie eine Drehung, Seitwärtsneigung, Beugung oder Streckung des Kopfes/Halses aus der sich verschiedene Formen ergeben.

Form der Dystonie: Fokale Dystonie

Symptome

Schiefhals oder zervikale Dystonie ist der Überbegriff für eine Gruppe an Dystonien, die die Hals- und Nackenmuskulatur betreffen und zu unwillkürlichen Bewegungen und Fehlhaltungen im Hals-Kopf-Schulterbereich führen. Die Bewegungen können sich regelmäßig (rhythmisch) oder unregelmäßig äußern. Ebenso gibt es Betroffene, die eine stabile Fehlhaltung aufweisen.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen wird neben der Fehlhaltung von Kopf und Hals außerdem ein Schulterhochstand beobachtet.

Sogenannte „sensorische Tricks“ (z. B. das Anlegen eines Fingers an die Wange oder Kinnspitze) führen bei einem Großteil der Betroffenen zu einer vorübergehenden Besserung der Beschwerden.

Erscheinungsformen

Abhängig davon, welche Muskeln betroffen sind und in welche Richtung sich die Fehlhaltung des Kopfes bzw. Halses demnach ausrichtet, unterscheidet man einfache Formen der zervikalen Dystonie (auch Kombinationen sind möglich):

Torticollis / Torticaput

Die häufigste Unterform der zervikalen Dystonie ist der Torticollis/Torticaput. Hierbei liegt eine vertikale Drehung des Halses bzw. des Kopfes vor.

Collis stammt von dem lateinischen Wort collum für Hals, caput steht für Kopf. Je nachdem, ob es sich um eine Fehlstellung des Halses oder Kopfes handelt, unterscheidet man zwischen entsprechender „Collis“ oder „Caput“-Stellung.

Laterocollis / Laterocaput

Der Laterocollis/Laterocaput beschreibt eine Neigung des Halses und des Kopfes in Richtung einer Schulter.

Retrocollis / Retrocaput

Der Retrocollis/Retrocaput beschreibt eine Streckbewegung des Halses bzw. des Kopfes nach hinten.

Anterocollis / Anterocaput

Der Anterocollis/Anterocaput beschreibt eine Vorwärtsbeugung des Halses bzw. des Kopfes in Richtung Brust.

Folgen für die Lebensqualität und Begleiterscheinungen

Die Lebensqualität der von zervikaler Dystonie betroffenen Menschen ist zum Teil stark beeinträchtigt. Viele Alltagsaktivitäten (z.B. Autofahren) können durch die Fehlhaltung nur noch eingeschränkt oder gar nicht mehr ausgeübt werden. Hinzukommend leiden die Betroffenen häufig unter der Unkenntnis und Stigmatisierung ihrer Symptome (Krankheitszeichen) durch ihr Umfeld.

Ein Stigma (griechisch für „Wundmal“) ist ein hervorstechendes Merkmal, das eine Person augenscheinlich von anderen unterscheidet – und aufgrund dessen nicht gerechtfertigte Rückschlüsse auf deren Gesamtcharakter gezogen werden.

Als Stigmatisierung wird ein Prozess in der Gesellschaft bezeichnet, bei dem Personen aufgrund eines (in der Regel negativ behafteten) Merkmals ein bestimmter Status zugeschrieben wird. Stigmatisierung gipfelt nicht selten in sozialer Diskriminierung.

Neben der, durch die Dystonie verursachten, Bewegungsstörung leiden die Betroffenen oftmals unter Schmerzen. Verschleißerscheinungen der Halswirbelsäule und Nerveneinklemmungen können als Folge der Erkrankung auftreten.

Es ist nicht überraschend, dass der Verlust an Lebensqualität bei den Betroffenen mit sozialem Rückzug und einem verminderten Selbstwertgefühl einhergeht. Nicht selten können sich hieraus auch psychische Erkrankungen, wie Depression oder Angst, entwickeln.

Häufigkeit

In Deutschland sind etwa 20 Einwohner von 100.000 betroffen. Eine zervikale Dystonie äußert sich häufig erstmalig um das 40. Lebensjahr herum. Sie kann sich schlagartig („über Nacht“) oder über einen Zeitraum von einigen Monaten langsam fortschreitend entwickeln. Oft sind Nackenverspannungen oder Kopfzittern Anfangssymptome noch bevor die Fehlstellung des Kopfes auffällt.

Ursache

Die Ursache für die Entstehung einer zervikalen Dystonie ist noch nicht geklärt (idiopathische Dystonie). Vermutet wird eine Störung im Bereich der Basalganglien, das heißt in bestimmten Bereichen des Gehirns, die bei der Steuerung von Bewegungsabläufen eine wichtige Rolle spielen. Auch gibt es Hinweise darauf, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen.

Aus Unkenntnis wird die zervikale Dystonie fälschlicherweise immer wieder als psychische Krankheit dargestellt, obwohl es sich nachweislich um eine organische Erkrankung handelt.

Diagnose und Therapie

Den Ausschlag für die Diagnose der zervikalen Dystonie gibt das Erkennen der typischen Fehlhaltung bzw. Bewegungsmuster.

Bei einer sehr geringen Anzahl an Betroffenen (5 %) ist der Schiefhals das sekundäre Symptom einer anderen Erkrankung. Zusätzliche neurologische Symptome wie Lähmungen, unkoordinierte Bewegungen, Aufmerksamkeits- und Gedächtnisstörungen weisen auf diesen Fall hin.

Die Ziele einer Behandlung zervikaler Dystonien sind:

  • Funktionelle Besserung bei Aktivitäten des täglichen Lebens
  • Reduktion von Schmerzen und Stigma

Es gibt verschiedene Therapiemöglichkeiten, z.B. oral einzunehmende Medikamente, Physiotherapie, operative Eingriffe und andere. Nach derzeitigem Wissensstand ist die Injektion von Botulinumtoxin bei einer zervikalen Dystonie die Therapie der Wahl. Andere Therapiemöglichkeiten kommen in der Regel nur zum Einsatz, wenn die Behandlung mit Botulinumtoxin nicht zufriedenstellend war.

Ein Großteil der Patienten mit zervikaler Dystonie profitiert sehr gut von der Therapie mit Botulinumtoxin. Die erreichbare Verbesserung betrifft sowohl die Fehlhaltung, als auch die unwillkürlichen Bewegungen und Schmerzsymptomatik. Da die muskelentspannende Wirkung des Wirkstoffs nur vorübergehend ist, muss die Behandlung in regelmäßigen Abständen wiederholt werden.

Einige Erscheinungsformen der zervikalen Dystonie sprechen eventuell schlechter auf die Behandlung mit Botulinumtoxin an. Weiterhin ist es möglich, dass die Schmerzen aus einer längeren Vorschädigung der Halswirbelsäule hervorgehen und so die muskuläre Behandlung allein keine Besserung der Schmerzen verschafft.

Zervikale Dystonien sind nicht heilbar, aber in 60 bis 90 % der Fälle kann die Erkrankung  durch die Injektion von Botulinumtoxin erfolgreich behandelt werden.

Beim Umgang mit der Stigmatisierung, die Aufgrund der Erkrankung erfolgen kann, können Selbsthilfegruppen einen entscheidenen Beitrag leisten – einen Überblick finden Sie unter Links & Adressen.

Patientin mit Schiefhals

Behandlung einer Patientin mit Schiefhals durch Prof. Dr. Wolfgang Jost, Facharzt für Neurologie, Experte für Bewegungsstörungen und langjähriger Botulinumtoxin-Anwender.

Blepharospasmus

(Lidkrampf)

Fachbegriff: Blepharospasmus

Betroffene Muskeln: Lidschlussmuskulatur

Merkmale: Blepharospasmus bedeutet „Krampf (Spasmus) des Augenlids (blepharon)“. Die Dystonie bewirkt unwillkürliche Lidkrämpfe, die zu Sehbehinderungen führen.

Form der Dystonie: Fokale Dystonie

Symptome

Die Bezeichnung Blepharospasmus stammt aus dem Griechischen und heißt übersetzt: Lidkrampf. Es handelt sich um eine Dystonie der Lidschlussmuskulatur, die zu einem nicht kontrollierbaren Schließen der Augen über kürzere oder längere Zeiträume führt.

In ihrem Anfangsstadium ist die Erkrankung kaum von einem gewöhnlichen Augenzwinkern zu unterscheiden. Mit der Zeit nimmt das Zwinkern jedoch krampfhafte Formen an, so dass die Augen zuletzt kaum noch offen gehalten werden können.

Für die Betroffenen steht weniger die Verkrampfung, als vor allem der Verlust an Sehfähigkeit, der sich aus dem nicht mehr steuerbaren Öffnen bzw. Offenhalten der Augen ergibt, im Vordergrund. So kann ein Blepharospasmus im fortgeschrittenen Stadium bis zur funktionellen Blindheit führen.

Ein Blepharospasmus tritt üblicherweise beidseitig auf, kann jedoch auf einer Seite ausgeprägter sein als auf der anderen.

Schlechte Lichtbedingungen, Luftzug, Lesen und körperliche Aktivität können die Symptome verschlimmern, wohingehen geistige und körperliche Entspannung zur Besserung beitragen kann.

Folgen für die Lebensqualität

Ein Blepharospasmus kann bei vielen Alltagsaktivitäten zu großen Einschränkungen führen (z.B. Lesen, Autofahren, Fernsehen oder das Erledigen von Hausarbeiten). Häufig sind die Betroffenen auf eine Begleitperson angewiesen, wenn sie das Haus verlassen und u.a. ungefährdet am Straßenverkehr teilnehmen möchten. Es ist nicht überraschend, dass es durch die körperlichen Einschränkungen und dem Unverständnis, das vielen Betroffenen widerfährt, vermehrt zum sozialen Rückzug kommt. Die Lebensqualität leidet stark unter den Folgen der Erkrankung und ihrer Stigmatisierung.

Ein Stigma (griechisch für „Wundmal“) ist ein hervorstechendes Merkmal, das eine Person augenscheinlich von anderen unterscheidet – und aufgrund dessen nicht gerechtfertigte Rückschlüsse auf deren Gesamtcharakter gezogen werden.

Als Stigmatisierung wird ein Prozess in der Gesellschaft bezeichnet, bei dem Personen aufgrund eines (in der Regel negativ behafteten) Merkmals ein bestimmter Status zugeschrieben wird. Stigmatisierung gipfelt nicht selten in sozialer Diskriminierung.

Häufigkeit

Blepharospasmus ist eine seltene Erkrankung (unter ca. 10.000 Einwohnern finden sich 10 Betroffene). Aufgrund dieser Tatsache wird die Diagnose auch nicht von jedem Arzt auf Anhieb richtig gestellt.

Vorwiegend tritt der Blepharospasmus bei Menschen in der zweiten Lebenshälfte auf. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer.

Ursachen

Die genaue Ursache eines Blepharospasmus ist nicht bekannt (idiopathische Dystonie). Man weiß, dass es sich um eine Störung im Gehirn (genauer: im Bereich der Basalganglien) handelt, und dass vermutlich mehrere biochemische Stoffe daran beteiligt sind. Genaueres ist jedoch unbekannt.

Obwohl geklärt ist, dass es sich um eine organische Erkrankung handelt, sind auch Abhängigkeiten von äußerlichen Einflüssen und der seelischen Befindlichkeit beschrieben. So berichten Betroffene regelmäßig, dass sie stärkere Beschwerden bei Stress und Ärger haben. Wenn sie sich hinlegen und ausruhen oder bestimmte Tätigkeiten ausüben (z.B. Bügeln oder auch ungewohnte Bewegungen wie Rückwärtsgehen), können diese Betroffenen beschwerdearm bis beschwerdefrei sein. In den meisten Fällen sind die Beschwerden auch im Urlaub geringer.

Diagnose und Therapie

Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch den Neurologen. Dem Augenarzt fällt ein Blepharospasmus als Ursache der Symptome nicht immer auf, da Lidkrämpfe auch in anderen Zusammenhängen auftreten (z.B. bei Entzündungen des äußeren Auges oder wenn Patienten mit hell leuchtenden Instrumenten untersucht werden).

Wenn Sie Anzeichen auf einen Blepharospasmus bei sich bemerken, lassen Sie den Befund lieber von einem neurologischen Facharzt abklären. Ihr Augenarzt kann die Erkrankung ggf. nicht diagnostizieren.

Ziele der Behandlung des Blepharospasmus sind:

  • Verbesserung der Sehfunktion
  • Reduktion von Stigma

Die Injektion von Botulinumtoxin ist bei einem Blepharospasmus die Therapie der Wahl. Alternative medikamentöse oder andere Behandlungen werden nur in Betracht gezogen, wenn der Behandlungserfolg bei einer Therapie mit Botulinumtoxin ausbleibt.

Die Injektion von Botulinumtoxin erfolgt in die Augenlider und/oder Partien außerhalb der Augenhöhle und ist in der Regel nicht schmerzhaft, weil sehr feine Nadeln verwendet werden.

Ein Großteil der behandelten Patienten profitiert von der Behandlung mit Botulinumtoxin. Da die muskelentspannende Wirkung des Wirkstoffs vorübergehend ist, muss die Behandlung in regelmäßigen Abständen wiederholt werden.

Als häufigere Nebenwirkungen können nach der Injektion eine Lidptosis (hängendes Augenlid) und trockene Augen auftreten. Diese Nebenwirkungen sind vorübergehend.

Die Therapie mit Botulinumtoxin kann von Augenärzten, Neurologen und Hals-Nasen-Ohren-Ärzten (ggf. auch von weiteren fachkundigen Ärzten) durchgeführt werden.

Es existieren inzwischen Behandlungsstellen, die sich auf die Therapie des Blepharospasmus spezialisiert haben. Weitere Informationen hierzu sind bei der Deutschen Dystonie Gesellschaft erhältlich.

Beim Umgang mit Stigmatisierung, als Folge der Erkrankung, können Selbsthilfegruppen einen entscheidenen Beitrag leisten. Eine Übersicht finden Sie unter Links & Adressen.

Patientin mit Lidkrampf

Behandlung einer Patientin mit Lidkrampf durch Prof. Dr. Wolfgang Jost, Facharzt für Neurologie, Experte für Bewegungsstörungen und langjähriger Botulinumtoxin-Anwender.

Patientin mit Lidkrampf

Behandlung einer Patientin mit Lidkrampf durch Prof. Dr. Wolfgang Jost, Facharzt für Neurologie, Experte für Bewegungsstörungen und langjähriger Botulinumtoxin-Anwender.

Laryngeale Dystonie

(Stimmbandkrampf)

Fachbegriff: Laryngeale Dystonie

Andere Bezeichnungen: Spasmodische Dysphonie („Stimmstottern“)

Betroffene Muskeln: Kehlkopfmuskulatur

Merkmale: Laryngeal bedeutet in der medizinischen Fachsprache „den Kehlkopf (Larynx) betreffend“. Es handelt sich um eine Dystonie der inneren Kehlkopfmuskulatur, die zu quälenden Sprachstörungen führt.

Form der Dystonie: Fokale Dystonie

Symptome

Die Sprache der Betroffenen ist gekennzeichnet durch:

  • Stimmabbrüche
  • Gepresste Laute bei angespannter Muskulatur von Kehlkopf, Hals, Gesicht und Atemmuskulatur oder
  • eine gehauchte Flüsterstimme

Die Mitbewegungen von Gesicht und Hals führen außerdem zu Verzerrungen und Entstellungen der Gesichtszüge und Kopfhaltung beim Sprechen.

Erscheinungsformen

Bei der laryngealen Dystonie unterscheidet man zwei Typen:

  • Adduktor-Typ: Die Stimme klingt gepresst und die Betroffenen versuchen, während der Einatmung zu sprechen. Es kann zu Stimmabbrüchen kommen.
  • Abduktor-Typ: Die Betroffenen sprechen mit einer gehauchten Flüsterstimme, die mit viel Luftverbrauch einhergeht.

Die Benennung der beiden Unterformen bezieht sich auf die jeweils betroffene Muskelgruppe des Kehlkopfs (Adduktoren: „heranziehende Muskeln“, die das Schließen der Stimmlippen zur Stimmgebung bewirken; Abduktoren: „wegführende Muskeln“, die das Öffnen der Stimmlippen zur Atmung herbeiführen). Die Adduktor-Form der laryngealen Dystonie tritt wesentlich häufiger auf als die Abduktor-Form.

Stellung zur Stimmbildung

 

Für die Stimmbildung werden die Stimmbänder angespannt und annähernd geschlossen. Die ausströmende Luft versetzt sie in Schwingung und es entstehen Schallwellen.

Beim Adduktor-Typ verkrampft die Muskulatur bei geschlossenen Stimmlippen, also in der Stellung, in der es zur Stimmbildung kommt. Die Stimmgebung der Betroffenen ist angespannt-ächzend, ihre Stimme klingt gepresst und mühevoll. Stärkere Verkrampfungen äußern sich durch Stimmabbrüche. Entsprechend bereitet das Sprechen den Betroffenen große Schwierigkeiten. In schwersten Fällen kommt es zum Stimmversagen.

Atemwegsstellung

Beim Abduktor-Typ treten die Verkrampfungen der Muskeln bei geöffneten Stimmbändern auf, also in der Stellung, in der zur Atmung Luft in die Luftröhre gelangt. Die Betroffenen sprechen mit einer gehauchten Flüsterstimmung.

Eine Besonderheit bei beiden Formen der laryngealen Dystonie ist, dass die Stimme beim Lachen und Weinen völlig normal sein kann. Beim Singen und beim Zitieren von Versen ist die Stimme meist deutlich besser, dagegen kann es bei Stress und insbesondere auch beim Telefonieren zu einer Verstärkung der Symptome kommen.

Folgen für die Lebensqualität und Begleiterscheinungen

Je nach Schweregrad der Erkrankung führt die laryngeale Dystonie zu leichten Einschränkungen beim Sprechen, die sich in einem vorübergehenden „Steckenbleiben“ der Stimme und Unterbrechungen im Redefluss äußern, bis hin zum vollständigen Stimmverlust. Eine sprachliche Kommunikation gestaltet sich für die Betroffenen als schwierig und in schweren Fällen als unmöglich. Die Folgen sind nicht selten ein sozialer Rückzug, der aus der eingeschränkten Teilhabe am gesellschaftlichen Leben resultiert, und die Berufsunfähigkeit.

Ursachen

Die Ursachen der laryngealen Dystonie sind nach wie vor ungeklärt (idiopathische Dystonie) und werden kontrovers diskutiert, auch wenn wir vergleichsweise mehr wissen als noch vor 10 Jahren.

Lange Zeit wurde das Erkrankungsbild für eine psychisch bedingte Stimmstörung gehalten: als neurotische Manifestation eines tief verwurzelten emotionalen Konflikts. Neuere Forschungsergebnisse sprechen jedoch dafür, dass bei vielen Betroffenen eine organische, im zentralen Nervensystem begründete Ursache der Bewegungsstörung der Kehlkopfmuskulatur zugrunde liegt. Ein eventuell vorausgegangenes emotionales Trauma wird weiterhin als denkbarer auslösender, nicht mehr jedoch als ursächlicher Faktor interpretiert. Bei einem kleinen Kreis von Betroffenen gibt es erste Hinweise auf eine genetische – und somit auch vererbbare Ursache (ein Gendefekt auf Chromosom 9). In diesen Fällen kommt es zu einer auffälligen familiären Häufung von Erkrankungsfällen.

In seltenen Fällen gibt es auch eine erworbene sekundäre laryngeale Dystonie, z.B. nach Schädelhirnverletzungen, Tumoren, Kohlenmonoxid-Vergiftungen oder nach längerer Einnahme von bestimmten Medikamenten (insbesondere Neuroleptika). Bei der sekundären laryngealen Dystonie konnte in vielen Fällen eine Schädigung im Gehirn (im Gebiet der Stammganglien) festgestellt werden.

Diagnose und Therapie

Der Stimmklang der Betroffenen ist so charakteristisch, dass der Phoniater (der Facharzt für medizinische Stimmstörungen) die Verdachtsdiagnose meist bereits nach einem Gespräch mit dem Betroffenen stellen kann.

Wenn die charakteristischen Sprachstörungen von anderen neurologischen Symptomen wie z.B. Reflexschwäche, Krampfanfällen oder Lähmungen begleitet werden, ist dies ein Zeichen dafür, dass eine andere neurologische Grunderkrankung als die idiopathische laryngeale Dystonie vorliegt. In diesem Falle spricht man von sekundärer oder symptomatischer laryngealer Dystonie.

Die laryngeale Dystonie ist eine seltene Erkrankung und nur in Ausnahmefällen kennt der Hausarzt oder Internist dieses Krankheitsbild; selbst HNO-Ärzten ist die Krankheit nicht unbedingt geläufig, sie ist in manchen Lehrbüchern noch nicht einmal erwähnt. Sollten Sie die Symptome einer laryngealen Dystonie bei sich bemerken, lassen Sie die Erkrankung von einem Facharzt (Phoniater oder Neurologe) abklären.

Das Behandlungsziel bei einer laryngealen Dystonie ist die Wiederherstellung des Sprechvermögens.

Die Therapie der Wahl hierfür ist die Injektion des muskelentspannenden Wirkstoffs Botulinumtoxin. Der behandelnde Arzt kann das Medikament entweder durch die Halshaut (transkutan: „durch die Haut“) oder durch den Mund (transoral) injizieren.

Die Überaktivität der behandelten Kehlkopfmuskeln geht bereits nach wenigen Tagen durch die Wirkung von Botulinumtoxin zurück. Da die Wirkung jedoch mit der Zeit nachlässt, muss die Injektion in regelmäßigen Abständen wiederholt werden.

Unmittelbar nach der Injektion kann es in geringem Umfang zum Eindringen von Flüssigkeit in die Atemwege (Verschlucken), einem Enggefühl im Kehlkopf sowie Stimmschwäche kommen. Diese Nebenwirkungen sind vorübergehend.

Einen alternativen Behandlungsansatz stellt die logopädische Stimmtherapie in Kombination mit psychosomatischer Unterstützung dar. Bei Betroffenen mit ausgeprägter Symptomatik bietet dieser Ansatz allerdings nur geringe Aussichten auf Erfolg.

In besonders schweren Fällen kommt auch eine Operation zur Linderung der Beschwerden infrage, z.B. die einseitige Durchtrennung des Nervus recurrens, der den Stimmenlippenmuskel versorgt.

Oromandibuläre Dystonie

(Mund-, Zungen- und Schlundkrampf)

Fachbegriff: Oromandibuläre Dystonie

Betroffene Muskeln: Unterkiefer-, Mund- und Zungenmuskulatur (Muskeln der unteren Gesichtshälfte)

Merkmale: Oromandibulär bedeutet „den Mund (oris) und Unterkiefer (Mandibula) betreffend“. Die Dystonie führt zu unwillkürlichen Zungen- und Kaubewegungen.

Form der Dystonie: Fokale Dystonie

Symptome

Bei der oromandibulären Dystonie (OMD) kommt es zu unkontrollierten Verkrampfungen der Kiefer-, Mund- und Zungenmuskulatur.

Das führt zu:

  • Grimassieren durch Verkrampfungen der mimischen Gesichtsmuskeln
  • Unwillkürliche Zungenbewegungen, die die Nahrungsaufnahme und das Sprechen beeinträchtigen
  • Unkontrollierte Kiefer- und Kaubewegungen

Von den Verkrampfungen sind drei verschiedene Muskelgruppen betroffen. Als erstes sind die mimischen Muskeln zu nennen, d.h. die Muskeln, die für den Gesichtsausdruck sorgen. Bei der oromandibulären Dystonie kommt es zu unwillkürlichen Anspannungen der mimischen Muskeln im Mund- und Halsbereich, was den Gesichtsausdruck grimassenhaft verzerrt.

Die zweite Gruppe sind die Unterkiefer- oder Kaumuskeln. Diese sind für das kräftige Zubeißen und die mahlende Kaubewegung zuständig. Bei der OMD unterscheidet man zwei verschiedene Typen, je nachdem, ob die Verkrampfungen mit dem Öffnen oder Schließen des Kiefers auftreten.

Die dritte Muskelgruppe bildet die Zungen- und Schlundmuskulatur. Bei der OMD kann sich die Zunge permanent in alle Richtungen bewegen. Bei besonders starken Ausprägungen können Sprechen und Schlucken für die Betroffenen gänzlich unmöglich werden. Abnorme Bewegungen des Schlundes machen sich z.B. als „Kloßgefühl“ oder durch häufiges Verschlucken bemerkbar.

Die Symptome der oromandibulären Dystonie nehmen unter Stress und emotionaler Anspannung zu. Bei Ruhe und Entspannung nehmen sie dagegen ab und im Schlaf verschwinden sie ganz. Aktive Bewegungen der betroffenen Muskulatur, z.B. beim Sprechen, verstärken die Symptome.

Folgen für die Lebensqualität und Begleiterscheinungen

Infolge der unkontrollierten Bewegungen von Zungen- und Kaumuskulatur kann es zu

  • Bissverletzungen
  • Zahnabtrieb und Zahnbrücken
  • Kieferverrenkungen und
  • Schmerzen in Muskeln und Kiefergelenken

kommen. Zusätzlich sind die Betroffenen durch die Beschwerden bei der Nahrungsaufnahme und beim Sprechen in ihrem Alltag sowie in sozialer Hinsicht beeinträchtigt. Häufig leiden sie unter dem Unverständnis und der Stigmatisierung ihrer Symptome durch ihr unwissendes Umfeld.

Ein Stigma (griechisch für „Wundmal“) ist ein hervorstechendes Merkmal, das eine Person augenscheinlich von anderen unterscheidet – und aufgrund dessen nicht gerechtfertigte Rückschlüsse auf deren Gesamtcharakter gezogen werden.

Als Stigmatisierung wird ein Prozess in der Gesellschaft bezeichnet, bei dem Personen aufgrund eines (in der Regel negativ behafteten) Merkmals ein bestimmter Status zugeschrieben wird. Stigmatisierung gipfelt nicht selten in sozialer Diskriminierung.

Ursache

Die Ursache der oromandibulären Dystonie ist letztlich noch ungeklärt (idiopathische Dystonie). Hinweise auf eine organisch bedingte Fehlfunktion der Bewegungskontrolle im Gehirn sind allerdings vorhanden.

Psychische Faktoren (wie z.B. Stress) beeinflussen zwar das Auftreten und den Schweregrad der dystonen Bewegungen, sind aber nicht als deren Ursache anzusehen. Bei etwa 20 % der Patienten findet sich eine Ursache wie z. B. eine Schädigung der Bewegungszentren durch frühere Kopfverletzungen, Schlaganfall oder die Einnahme von Neuroleptika (sekundäre Dystonie). Etwa 70 % aller Patienten mit oromandibulärer Dystonie sind Frauen. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Erkrankung liegt bei 44 Jahren. Die Symptomatik kann sich über Jahre hinweg kontinuierlich verstärken.

Diagnose und Therapie

Wie bei anderen Dystonien beruht die Diagnosestellung auf einer gründlichen klinischen Untersuchung durch den Facharzt, in der Regel einen Neurologen. Leider wird die Diagnose manchmal erst nach einer langjährigen Odyssee von Arzt zu Arzt erkannt. Das liegt daran, dass andere Bewegungsstörungen den Symptomen der oromandibulären Dystonie ähneln und mit dieser verwechselt werden können. Häufig wird z.B. aufgrund der angespannten Kaumuskeln zunächst an einen Bruxismus (nächtliches Zähneknirschen) oder eine Kiefergelenksüberlastung gedacht. Im höheren Alter und bei Zahnlosigkeit treten manchmal auch unwillkürlich Bewegungen der Mundregion auf, ohne dass es sich um eine oromandibuläre Dystonie handelt. Auch müssen Gesichts-Ticks und der einseitige Spasmus hemifacialis von einer oromandibulären Dystonie unterschieden werden.

Die Symptome der oromandibulären Dystonie werden gerne mit anderen Bewegungsstörungen verwechselt, was die Diagnosestellung erschwert.

Falls Sie Anzeichen auf die Erkrankung bei sich beobachten, sollten Sie diese am besten durch einen fachkundigen Neurologen abklären lassen.

Die Ziele der Behandlung sind:

  • Verringerung und Verhütung von Bissverletzungen, Schäden im Zahnbereich und Kieferverrenkungen
  • Verminderung von Schmerzen in Muskulatur und Kiefergelenken
  • Verbesserung von Nahrungsaufnahme und Sprechen
  • Kosmetische Verbesserungen
  • Reduktion von Stigmata

Eine Möglichkeit, die beabsichtigten Therapieziele zu erreichen, ist die Therapie mit Botulinumtoxin. Es handelt sich um ein muskelentspannendes Medikament, das direkt in die beteiligte Muskulatur injiziert wird. Da die Wirkung mit der Zeit nachlässt, muss die Behandlung in regelmäßigen Abständen wiederholt werden.

Durch die Therapie mit Botulinumtoxin können die Bewegungsstörungen in bis zu 60 % der Fälle verbessert werden. Je nach Erscheinungsbild der Erkrankung dauert es unter Umständen länger, bis die optimale Dosis und das richtige Schema für die Injektionsbehandlung gefunden sind. In solchen Fällen ist es wichtig, über die Erstbehandlung hinweg geduldig und optimistisch zu bleiben.

Auch oral einzunehmende Medikamente stellen eine Möglichkeit zur Behandlung oromandibulärer Dystonien dar. Da ihre Wirkung jedoch nicht auf die beteiligten Muskeln beschränkt bleibt, sind sie mit teils erheblichen Nebenwirkungen verbunden. Weitere Behandlungsoptionen bilden operative Maßnahmen, logopädische und physiotherapeutische Übungen. Bei Schluckbeschwerden kann auch eine Ernährungsberatung hilfreich sein. Oftmals profitieren die Betroffenen gerade von einer Kombination der genannten Therapieverfahren.

Mehr zu den Therapieoptionen 

Bei schwerstbetroffenen Patienten können Magensonden oder ein Sprechcomputer sinnvolle Hilfsmittel darstellen. Der Einsatz von Sprechcomputern ist vor allem dann angebracht, wenn auch eine Handdystonie vorliegt.

Meige-Syndrom

Fachbegriff: Meige-Syndrom

Andere Bezeichnungen: Idiopathische orofaziale Dyskinesie, Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie, Brueghel-Syndrom

Betroffene Muskeln: Lidschluss-, Kiefer-, Mund- und Zungenmuskulatur

Merkmale: Es handelt sich um eine Kombination aus Blepharospasmus (Lidkrampf) und oromandibulärer Dystonie, die 1910 von dem Augenarzt Henry Meige beschrieben wurde.

Form der Dystonie: Segmentale Dystonie

Symptome

Beim Meige-Syndrom kommt es zu unkontrollierten Verkrampfungen der Augenlid-, Kiefer-, Mund- und Zungenmuskulatur. Das führt zu:

  • Beeinträchtigungen der Sehfunktion durch Lidkrämpfe
  • Grimassieren durch Verkrampfungen der mimischen Gesichtsmuskeln
  • Unwillkürliche Zungenbewegungen, die die Nahrungsaufnahme und das Sprechen beeinträchtigen
  • Unkontrollierte Kiefer- und Kaubewegungen

Die Symptome des Meige-Syndroms sind eine Kombination der Symptome von Blepharospasmus und oromandibulärer Dystonie.

Für nähere Informationen siehe:

Folgen für die Lebensqualität und Begleiterscheinungen

Durch die Lidkrämpfe kann es bei vielen Alltagsaktivitäten zu großen Einschränkungen kommen (z.B. Lesen, Autofahren, Fernsehen oder das Erledigen von Hausarbeiten). Häufig sind die Betroffenen auf eine Begleitperson angewiesen, wenn sie das Haus verlassen und u.a. ungefährdet am Straßenverkehr teilnehmen möchten. Hinzukommend leiden die Betroffenen unter möglichen Folgen des Meige-Syndroms wie:

  • Bissverletzungen
  • Zahnabtrieb und Zahnbrücken
  • Kieferverrenkungen
  • Schmerzen in Muskeln und Kiefergelenken
  • Beschwerden bei der Nahrungsaufnahme und beim Sprechen
  • Stigmatisierung der Bewegungsstörungen

Es ist nicht überraschend, dass es durch die körperlichen Einschränkungen und dem Unverständnis, das vielen Betroffenen von ihrem Umfeld entgegengebracht wird, vermehrt zum sozialen Rückzug kommt. Die Lebensqualität leidet stark unter den Folgen der Erkrankung und ihrer Stigmatisierung.

Ein Stigma (griechisch für „Wundmal“) ist ein hervorstechendes Merkmal, das eine Person augenscheinlich von anderen unterscheidet – und aufgrund dessen nicht gerechtfertigte Rückschlüsse auf deren Gesamtcharakter gezogen werden.

Als Stigmatisierung wird ein Prozess in der Gesellschaft bezeichnet, bei dem Personen aufgrund eines (in der Regel negativ behafteten) Merkmals ein bestimmter Status zugeschrieben wird. Stigmatisierung gipfelt nicht selten in sozialer Diskriminierung.

Ursache

Die Ursache des Meige-Syndroms ist letztlich noch ungeklärt (idiopathische Dystonie). Hinweise auf eine organisch bedingte Fehlfunktion der Bewegungskontrolle im Gehirn sind allerdings vorhanden.

Psychische Faktoren (wie z. B. Stress) beeinflussen zwar das Auftreten und den Schweregrad der dystonen Bewegungen, sind aber nicht als deren Ursache anzusehen.

Diagnose und Therapie

Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch den Neurologen. Aufgrund der besonderen Kombination der Symptome in Augen-, Kiefer-, Mund- und Zungen-Region fällt die Diagnose des Meige-Syndroms leichter als bei manch anderen Dystonien. Die Ziele der Behandlung sind:

  • Verbesserung der Sehfunktion
  • Verringerung und Verhütung von Bissverletzungen, Schäden im Zahnbereich und Kieferverrenkungen
  • Verminderung von Schmerzen in Muskulatur und Kiefergelenken
  • Verbesserung von Nahrungsaufnahme und Sprechen
  • Kosmetische Verbesserungen
  • Reduktion von Stigmata

Für nähere Informationen:

Extremitätendystonie

(Dystonie der Arme und Beine)

Fachbegriff: Extremitätendystonie

Unterformen: u.a. Schreibkrampf (Graphospasmus), Musikerkrampf, Golferdystonie, dystoner Klumpfuß

Betroffene Muskeln: Arm- und Fingermuskulatur, Fuß- und Unterschenkelmuskulatur

Merkmale: Extremitätendystonien treten an Armen und Beinen auf. Unterschieden werden die fixierten und die tätigkeitsbezogenen (aktionsinduzierten) Dystonien, die nur bei bestimmten Beschäftigungen auftreten.

Form der Dystonie: Fixierte Dystonien treten in Zusammenhang mit primären generalisierten oder sekundären Dystonien auf; bei den tätigkeitsbezogenen Dystonien handelt es sich um fokale Dystonien.

Symptome

Während die fixierten Dystonien in Ruhe vorliegen, werden Tätigkeits- oder Beschäftigungsdystonien durch eine Tätigkeit ausgelöst.

Eine bekannte Form ist der Schreibkrampf (Graphospasmus): Bei den Betroffenen kommt es ausschließlich beim Schreiben zu unwillkürlichen Verkrampfungen der Muskulatur, besonders im Unterarm, aber auch in Hand, Oberarm und Schulter.

Die Verkrampfung kann sofort oder kurz nach Beginn des Schreibens auftreten. Die Folge ist, dass der Schreibstift entweder zwischen Daumen und Zeigefinger gepresst gehalten wird und wegrutscht, oder sich der Zeigefinger abspreizt, und der Stift nicht mehr gehalten werden kann. Das Handgelenk kann sich stark beugen oder strecken. Der Arm kann nach innen oder außen gedreht sein. Bei ca. 25 % der Betroffenen treten zudem Schmerzen auf.

Bei einem Schreibkrampf kann das Schriftbild der Betroffenen in unterschiedlichem Maße gestört sein: Es wird krakelig, die Linie kann nicht gehalten werden oder es ist komplett unleserlich. Manchmal ist das Schreiben auch völlig unmöglich. Manche Patienten leiden unter einer „Schreibhemmung“ ohne dass es zur ausgeprägten Verkrampfung der Muskeln kommt.

Andere Handdystonien treten häufiger bei Musikern (z.B. Klavierspielerkrampf oder Gitarristenkrampf), Handwerkern (z.B. Näher oder Schneider) und Sportlern (z.B. Golfer) auf. Diesen Tätigkeitsdystonien ist also gemeinsam, dass sie bei speziellen und lang trainierten Bewegungen der Hand, die mit hoher Wiederholungszahl geübt werden, auftreten.

Es gibt auch aktionsinduzierte Dystonien des Fußes, z.B. den dystonen Klumpfuß: Bei den Betroffenen kommt es beim Gehen zu einem verkrampfungsbedingten Einrollen und Verkrallen der Zehen.

Folgen für die Lebensqualität und Begleiterscheinungen

Tritt die Verkrampfung ausschließlich bei der Tätigkeit des Schreibens auf, spricht man vom einfachen Schreibkrampf. Diese Menschen können erfreulicherweise andere differenzierte feinmotorische Tätigkeiten normal ausführen. Wenn die Verkrampfung auch bei anderen Tätigkeiten wie z.B. dem Essen mit Messer und Gabel, dem Zeichnen, Basteln etc. auftritt, spricht man vom dystonen Schreibkrampf.

In diesem letzten Fall ist das Ausführen von gewöhnlichen Tätigkeiten der Hand eingeschränkt bis unmöglich. Gleiches gilt für den dystonen Klumpfuß, bei dem es zu teils schweren Beeinträchtigungen des Gehens und Stehens kommt. Zusätzlich zu den Bewegungsstörungen kann die Symptomatik noch von Schmerzen begleitet werden.

Für die Betroffenen einer Extremitätendystonie kann die Erkrankung je nach Form und Schweregrad mit schweren Einschränkungen im Alltag und einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität einhergehen. Hinzukommend leiden die Betroffenen häufig unter der Unkenntnis und der Stigmatisierung ihrer Symptome durch ihr Umfeld.

Ein Stigma (griechisch für „Wundmal“) ist ein hervorstechendes Merkmal, das eine Person augenscheinlich von anderen unterscheidet – und aufgrund dessen nicht gerechtfertigte Rückschlüsse auf deren Gesamtcharakter gezogen werden.

Als Stigmatisierung wird ein Prozess in der Gesellschaft bezeichnet, bei dem Personen aufgrund eines (in der Regel negativ behafteten) Merkmals ein bestimmter Status zugeschrieben wird. Stigmatisierung gipfelt nicht selten in sozialer Diskriminierung.

Insbesondere beim Schreibkampf müssen die Betroffenen sich häufig gegen die irrtümliche Annahme des Analphabetismus behaupten. Der psychische Leidensdruck erhöht den Stress unter den Betroffenen und führt wie in einem Teufelskreis zu noch größeren Beeinträchtigungen des Schreibvermögens und des Selbstbewusstseins.

Ursachen

Es ist u. a. der Verdienst der Londoner Arbeitsgruppe um Prof. C.D. Marsden in den 70er und Anfang der 80er Jahre, dass die Tätigkeitsdystonien wie auch die übrigen fokalen Dystonien als organische, neurologische Erkrankungen mit gestörter Funktion der Motorik erkannt wurden.

Die genaue Ursache bleibt noch ungeklärt (idiopathische Dystonie). Möglicherweise ist die Zusammenarbeit zwischen der motorischen Hirnrinde und den Basalganglien im Gehirn, in denen automatische Bewegungsprogramme abgespeichert sind, gestört. Ererbte Anlagefaktoren spielen mit hoher Wahrscheinlichkeit auch eine Rolle. Man nimmt an, dass es sich um eine Anlage handelt, die nur bei einem Teil der Menschen die Störung wirklich hervorruft, vorausgesetzt, dass bestimmte äußere Bedingungen dazukommen wie z.B. eine bestimmte Tätigkeit. Noch ist eine genaue Lokalisierung dieser vermuteten Anlage im Erbgut nicht bekannt.

Die fixierten Extremitätendystonien können entweder als symptomatische Dystonien mit bekannter Ursache (z.B. eine Verletzung im Gehirn oder eine neurologische Grunderkrankung) vorliegen oder als primäre idiopathische Dystonien mit ungeklärter Ursache auftreten. Im zweiten Fall handelt es sich meist um Teilsymptome einer generalisierten Dystonie.

Diagnose und Therapie

Die Diagnosestellung erfolgt durch eine neurologische Untersuchung durch den Facharzt.

Es gibt Krankheiten, deren Symptome (Schmerzen und Verkrampfungen der Hand) an eine tätigkeitsbezogene Handdystonie erinnern und damit verwechselt werden können. Beispiele sind der sogenannte Tennisellenbogen (Epicondylitis) und das Karpaltunnelsyndrom. Aus diesem Grund sollten mögliche Anzeichen auf eine Handdystonie von einem Neurologen abgeklärt werden.

Die Ziele der Behandlung sind:

  • Funktionelle Verbesserung der betroffenen Extremität(en)
  • Schmerzreduktion
  • Reduktion von Stigmata

Bei einer tätigkeitsbezogenen Handdystonie (Schreibkrampf und andere Beschäftigungskrämpfe) stehen ergotherapeutische Ansätze zunächst im Vordergrund. Ein sehr einfaches Hilfsmittel beim Schreibkrampf kann beispielsweise eine Verdickung des Schreibgerätes sein, wodurch eine veränderte Handhaltung erzielt wird. Ferner kann die Injektion des muskelentspannenden Wirkstoffs Boutlinumtoxin eine Linderung der Beschwerden herbeiführen. Die therapeutische Herausforderung besteht darin, die muskulären Verkrampfungen einerseits zu lösen, andererseits die normale Funktionalität der Handmuskulatur möglichst wenig zu beeinträchtigten. Aufgrund der Vielzahl an Muskeln, die an den feinen Bewegungsabläufen der Hand beteiligt sind, kann dieses Behandlungsergebnis nicht immer langfristig erreicht werden.

Bessere Erfolge erzielt die Botulinumtoxin-Therapie bei fixierten Extremitätendystonien. Allerdings ist auch hier die generelle Schwächung der Handmuskulatur und damit verbundene Beeinträchtigung ihrer Feinmotorik als mögliche Nebenwirkung in Kauf zu nehmen.

Beim Umgang mit Stigmatisierung, als Folge der Erkrankung, können Selbsthilfegruppen einen entscheidenen Beitrag leisten. Eine Übersicht finden Sie unter Links & Adressen.

Axiale Dystonie

Fachbegriff: Axiale Dystonie

Betroffene Muskeln: Dystonien der Rumpf- und Rückenmuskulatur

Merkmale: Axiale Dystonien äußern sich durch krankhafte Verkrampfungen der Rücken- und Rumpfmuskulatur, wodurch es zu unkontrollierbarer Beugung, Seitwärtsneigung oder Streckung des Rumpfes kommt.

Form der Dystonie: Tritt als fokale Dystonie und in Zusammenhang mit einer generalisierten Dystonie auf.

Symptome

Abhängig von der betroffenen Muskelgruppe kommt es zu:

  • Beugebewegungen und –haltungen (bei Verkrampfungen der vorderseitigen Rumpfmuskulatur)
  • Streckbewegungen und –haltungen (bei Verkrampfungen der Rückenmuskulatur) sowie
  • Seitlicher Beugung (bei Verkrampfungen der vorderseitigen Rumpf- und Rückenmuskulatur einer Körperseite)

Es kann außerdem zu Schmerzen in den betroffenen Muskeln kommen.

Beugebewegung und –haltung
Streckbewegung und –haltung
Seitliche Beugung

Folgen für die Lebensqualität und Begleiterscheinungen

Durch die Fehlhaltungen sind die Betroffenen beim Sitzen und Stehen teils stark beeinträchtigt, wodurch einige Freizeit- und/oder berufliche Aktivitäten schwierig oder unmöglich werden. Außerdem werden die dystonen Bewegungsstörungen häufig von Schmerzen begleitet. Bei einem längeren Krankheitsverlauf können Verschleißerscheinungen der Wirbelsäule und Nerveneinklemmungen die Folge sein. Die Lebensqualität der Betroffenen leidet stark unter den direkten Folgen der Erkrankung und ihrer Stigmatisierung.

Ein Stigma (griechisch für „Wundmal“) ist ein hervorstechendes Merkmal, das eine Person augenscheinlich von anderen unterscheidet – und aufgrund dessen nicht gerechtfertigte Rückschlüsse auf deren Gesamtcharakter gezogen werden.

Als Stigmatisierung wird ein Prozess in der Gesellschaft bezeichnet, bei dem Personen aufgrund eines (in der Regel negativ behafteten) Merkmals ein bestimmter Status zugeschrieben wird. Stigmatisierung gipfelt nicht selten in sozialer Diskriminierung.

Therapie

Die Ziele der Behandlung einer axialen Dystonie sind:

  • Aufrichtung des Rumpfes
  • Stabilisierung von Sitz oder Stand
  • Schmerzbehandlung
  • Reduktion von Stigma

Wenn es sich um eine vorwiegend fokal ausgeprägte axiale Dystonie handelt, erfolgt die Behandlung mittels Injektion des muskelentspannenden Wirkstoffs Botulinumtoxin. Wenn die Rumpfdystonie als Symptom einer generalisieren Dystonie auftritt, stehen oral einzunehmende Medikamente im Vordergrund der Therapie.

Mehr zu den Therapieoptionen

Generalisierte Dystonie

Fachbegriff: Generalisierte Dystonie

Betroffene Muskeln: Muskeln des Rumpfes und der Extremitäten; kann potenziell alle Skelettmuskeln betreffen

Merkmale: Die Erkrankung beginnt im Kindes- und Jugendalter meist in einer Extremität (Hand oder Fuß) und breitet sich nachfolgend aus. Im ungünstigsten Fall kann sie letztendlich den gesamten Körper betreffen.

Form der Dystonie: Generalisierte Dystonie

Symptome

Bei dieser seltenen Form der Dystonie sind die dystonen Bewegungsstörungen über mehrere, nicht benachbarte Körperregionen ausgedehnt. Aus den großflächigen Verkrampfungen der Skelettmuskeln ergeben sich teils extreme Körperverzerrungen. Die generalisierte Dystonie äußert sich in der Regel erstmalig im Kindesalter, und zwar zunächst örtlich begrenzt und tätigkeitsbezogen in Fuß oder Hand. Während sich die Dystonie in der Hand häufig als Schreibkrampf in der Schule bemerkbar macht, kann eine beginnende generalisierte Dystonie im Fuß auch unbemerkt bleiben. Im weiteren Verlauf treten die Dystonien nicht mehr nur tätigkeitsbezogen sondern auch in Ruhe auf und breiten sich in benachbarte Körperregionen aus. Im fortgeschrittenen Stadium kann der gesamte Körper von den unkontrollierbaren und schmerzhaften Bewegungsstörungen betroffen sein.

Folgen für die Lebensqualität

Die Auswirkungen auf die Lebensqualität einer generalisierten Dystonie sind enorm. Die Krankheit begleitet die Betroffenen häufig seit ihrer Kindheit und nimmt in ihrem Verlauf drastisch zu. Spätestens im fortgeschrittenen Stadium leiden die Betroffenen unter schwersten körperlichen Beeinträchtigungen. In ihrem Alltag sind sie auf die Hilfe von Pflegekräften und Hilfsmittel wie den Rollstuhl oder Sprachcomputer angewiesen.

Ursache

Generalisierte Dystonien treten als primäre Dystonien mit ungeklärter Ursache (idiopathische Dystonie) auf. Ebenso gehen sie in 45 % der Fälle als symptomatische Dystonie aus einer Grunderkrankung (in der Regel eine seltene neurologische Erkrankung) hervor.

Diagnose und Therapie

Die ausschlaggebenden Bewegungsmuster für die Diagnose einer generalisierten Dystonie sind unwillkürliche Verkrampfungen in Beinen, Rumpf und Armen. Die frühzeitige korrekte Diagnose einer generalisierten Dystonie im Kindesalter ist besonders wichtig, um Langzeitfolgen durch falsche Behandlungen zu vermeiden.

Tritt eine fokale Dystonie im Kindes- und Jugendalter auf, entwickeln 50 % der Betroffenen eine generalisierte Dystonie. (Quelle: Deutsche Dystonie Gesellschaft)

Einige Formen der generalisierten Dystonie sprechen sehr gut auf den Wirkstoff L-Dopa (Dopamin) an. Das sind z.B. die primäre Dopa-responsive Dystonie (Segawa-Syndrom) oder symptomatische Dystonien, die in Zusammenhang mit Parkinson auftreten. Aus diesem Grund überprüft der behandelnde Arzt bei der Diagnose zunächst, ob ein Mangel des Botenstoffs Dopamin vorliegt und durch eine Dopamingabe eventuell beseitigt werden kann.

Ist dies nicht der Fall, steht bei einer generalisierten Dystonie die Behandlung mit oral einzunehmenden Medikamenten (Muskelrelaxantien) im Vordergrund. Die Injektion von Botulinumtoxin kann ergänzend zur Linderung von besonders störenden, örtlich begrenzten Symptomen eingesetzt werden. Wenn diese Therapien versagen, kann auch die sogenannte Tiefe Hirnstimulation als Verfahren zur Behandlung einer generalisierten Dystonie eingesetzt werden.

Bei der Dopa-responsiven Dystonie (auch Segawa-Syndrom genannt), handelt es sich um eine primäre generalisierte Dystonie, die vermutlich durch einen Gendefekt verursacht wurd. Der Gendefekt führt dazu, dass bei den Betroffenen der chemische Botenstoff Dopamin im Gehirn nicht gebildet wird, wodurch die generalisierten Bewegungsstörungen verursacht werden.

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