Generalisierte Dystonie
Fachbegriff: Generalisierte Dystonie
Betroffene Muskeln: Muskeln des Rumpfes und der Extremitäten; kann potenziell alle Skelettmuskeln betreffen.
Merkmale: Die Erkrankung beginnt in der Regel im Kindes- und Jugendalter meist in einer Extremität (Hand oder Fuß) und breitet sich nachfolgend aus. In schweren Fällen kann es zu einer Erkrankung des gesamten Bewegungsapparats kommen.
Form der Dystonie: Generalisierte Dystonie
Symptome der generalisierten Dystonie
Bei dieser seltenen Form der Dystonie sind die dystonen Bewegungsstörungen über mehrere, nicht benachbarte Körperregionen ausgedehnt. Aus den großflächigen Verkrampfungen der Skelettmuskeln ergeben sich teils extreme Körperverzerrungen. Die generalisierte Dystonie äußert sich in der Regel erstmalig im Kindesalter, und zwar zunächst örtlich begrenzt und tätigkeitsbezogen in Fuß oder Hand.
Während sich die Dystonie in der Hand häufig als Schreibkrampf in der Schule bemerkbar macht, kann eine beginnende generalisierte Dystonie im Fuß auch unbemerkt bleiben. Im weiteren Verlauf treten die Dystonien nicht mehr nur tätigkeitsbezogen, sondern auch in Ruhe auf und breiten sich in benachbarte Körperregionen aus.
Im fortgeschrittenen Stadium der generalisierten Dystonie kann der gesamte Körper von den unkontrollierbaren und schmerzhaften Bewegungsstörungen betroffen sein. Wenn es zu einer Erkrankung des gesamten Bewegungsapparats kommt, kann dies zu großen Einschränkungen im Alltag der Betroffenen führen.
Folgen für die Lebensqualität
Die Auswirkungen auf die Lebensqualität einer generalisierten Dystonie sind enorm. Die Krankheit begleitet die Betroffenen häufig seit ihrer Kindheit und nimmt in ihrem Verlauf drastisch zu. Gerade zu Beginn der Erkrankung können die dystonen Bewegungsstörungen noch gut unter Kontrolle gehalten werden. Dadurch halten sich die Einschränkungen im Alltag in der Regel im Rahmen.
Spätestens im fortgeschrittenen Stadium leiden die Betroffenen unter schwersten körperlichen Beeinträchtigungen. In ihrem Alltag sind sie auf die Hilfe von Pflegekräften und Hilfsmittel wie den Rollstuhl oder Sprachcomputer angewiesen. Das öffentliche Leben der Betroffenen wird somit fast vollständig eingeschränkt.
Obwohl die geistigen Funktionen nicht durch die Dystonie beeinträchtigt werden, kann es aufgrund der verdrehten Körperhaltung zu Stigmatisierung kommen. Die fälschliche Annahme von verminderten geistigen Fähigkeiten kann einen psychischen Leidensdruck bei den Betroffenen auslösen.
Ein Stigma (griechisch für „Wundmal“) ist ein hervorstechendes Merkmal, das eine Person augenscheinlich von anderen unterscheidet – und aufgrund dessen nicht gerechtfertigte Rückschlüsse auf deren Gesamtcharakter gezogen werden.
Als Stigmatisierung wird ein Prozess in der Gesellschaft bezeichnet, bei dem Personen aufgrund eines (in der Regel negativ behafteten) Merkmals ein bestimmter Status zugeschrieben wird. Stigmatisierung gipfelt nicht selten in sozialer Diskriminierung.
Ursache
Generalisierte Dystonien treten als primäre Dystonien mit ungeklärter Ursache (idiopathische Dystonie) auf. Ebenso gehen sie in 45 % der Fälle als symptomatische Dystonie aus einer Grunderkrankung (in der Regel eine seltene neurologische Erkrankung) hervor.
Die Erkrankung ist in vielen Fällen vererbt worden, wodurch bei der generalisierten Dystonie Genmutationen nachgewiesen werden konnten. Mehrere Generationen können von der Muskelverkrampfung betroffen sein.
Diagnose
Die ausschlaggebenden Bewegungsmuster für die fachärztliche Diagnose einer generalisierten Dystonie sind unwillkürliche Verkrampfungen in Beinen, Rumpf und Armen. Eine frühzeitige korrekte Diagnose der generalisierten Dystonie im Kindesalter ist besonders wichtig, um Langzeitfolgen durch falsche Behandlungen zu vermeiden.
Therapie
Einige Formen der generalisierten Dystonie sprechen sehr gut auf den Wirkstoff L-Dopa (Dopamin) an. Das sind z. B. die primäre Dopa-responsive Dystonie (Segawa-Syndrom) oder symptomatische Dystonien, die in Zusammenhang mit Parkinson auftreten. Demzufolge überprüft der behandelnde Arzt bei der Diagnose zunächst, ob ein Mangel des Botenstoffs Dopamin vorliegt und durch eine Dopaminzugabe eventuell beseitigt werden kann.
Ist dies nicht der Fall, steht bei einer generalisierten Dystonie die Behandlung mit oral einzunehmenden Medikamenten (Muskelrelaxantien) im Vordergrund. Die Injektion von Botulinumtoxin kann ergänzend zur Linderung von besonders störenden, örtlich begrenzten Symptomen eingesetzt werden. Der muskelentspannende Wirkstoff kann gezielt eingesetzt werden, muss jedoch in regelmäßigen Abständen aufgefrischt werden.
Wenn diese Therapien versagen, kann auch die sogenannte Tiefe Hirnstimulation (THS) als Verfahren zur Behandlung einer generalisierten Dystonie eingesetzt werden. Bei diesem Verfahren werden mithilfe eines minimalinvasiven chirurgischen Eingriffst kleine Elektroden in den Basalganglien platziert. Durch die elektrische Stimulation dieser Nervenzellen können die unwillkürlichen Muskelverkrampfungen reduziert und gelindert werden.
Bei der Dopa-responsiven Dystonie (auch Segawa-Syndrom genannt) handelt es sich um eine primäre generalisierte Dystonie, die vermutlich durch einen Gendefekt verursacht wurde. Der Gendefekt führt dazu, dass bei den Betroffenen der chemische Botenstoff Dopamin im Gehirn nicht gebildet wird, wodurch die generalisierten Bewegungsstörungen verursacht werden.
